: متلازمة في التخلف العقلي و تشوه خلقي بسيط (وجه مستدير كالقمر و فرط عرض النفارق، و ثنيات في الموق أعلى الأنف، و أذنين مشوهتين صغيرتين و صغر الفك، و مترافقة أحيانا مع مرض قلبي خلقي و تشوهات هيكلية). و يتميز في مرحلة الوليد بصيحة مواء عالية النغمة و هي ناجمة عادة عن نقص في الصبغي رقم 5. / (القاموس الطبي العربي , ج1 , ص992)